在生命的奇妙旅程中,每一个新生命的到来都承载着家庭的希望与梦想。然而,有时宝宝的“微笑”背后可能隐藏着未知的基因疾病,使得这份喜悦便蒙上了一层阴影。
天使综合征,这个听起来温柔却残酷的名字,正是这样一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病。它以“天使宝宝”的微笑为伪装,实则伴随着智力障碍、语言缺失和运动障碍等严重问题。那么,面对这类基因疾病,我们真的束手无策吗?不,预防胜于治疗,让我们一同探索破解基因疾病密码的钥匙。
微笑背后的阴影:天使综合征初探
天使综合征,一个听起来充满诗意的名字,却是一种令人揪心的疾病。这些孩子,他们面带笑容,外表亲切温柔,新陈代谢、血液和生化指标看似正常,但微笑背后,却是智力发育的迟滞、语言的缺失和运动的障碍。这一切,都源于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷。
香港时代医疗表示,母源UBE3A基因可由四种分子遗传机制会导致其功能缺失,这包括
① 母源15q11-13缺失:这是最常见的机制,约占5-7Mb的缺失。这种缺失会导致母源UBE3A基因的功能丧失。
② 父源15号染色体单亲二体(Uniparental disomy, UPD):当父源的第15号染色体发生单亲二体时,也会导致母源UBE3A基因的功能丧失。
③ 母源15q11.2-q13印记缺陷(imprinting defect, ID):这种印记缺陷会导致母源UBE3A基因的表达异常,进而导致功能丧失。
④ 母源UBE3A基因发生致病突变:直接导致母源UBE3A基因的功能丧失。
病因探索:揭开天使综合征的神秘面纱
天使综合征的病因尚未完全明确,但遗传因素、环境因素、药物因素、感染因素和线粒体功能障碍等都可能是其诱因。
遗传因素:天使综合征是一种常染色体显性遗传病,父母双方或一方患病,子女患病的风险会显著增加。
环境因素:长期生活在寒冷环境中,可能导致脑部血管收缩,脑部缺血、缺氧,从而诱发天使综合征。
药物因素:长期服用某些药物,如抗癫痫药物,可能导致大脑神经异常放电,进而诱发天使综合征。
感染因素:身体免疫力较低时,容易受到病毒感染,进而诱发天使综合征。
线粒体功能障碍:线粒体功能异常也可能导致大脑神经元异常放电,诱发天使综合征。
无创DNA检测:破解天使综合征的密码
面对天使综合征这类基因疾病,预防显然比治疗更为重要。通过科学的产前检测和遗传咨询,我们可以在宝宝诞生前就做好充分的准备,降低患病风险。
香港时代医疗提供各类基因检测服务为健康宝宝做好准备,比如「HeredScreen隐性遗传病基因检测」采用次世代测序NGS技术,准确度直达「金标准」,涵盖超过420种最常见以至罕见的隐性基因疾病。
另外,「敏儿安T21express™产前筛检」针对胎儿最常见的染色体疾病进行早期检测,如唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症等,比超声波检查、血清筛检法等传统早孕期筛查的准确度更高。
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此外,夫妻双方在备孕前应进行孕前检查,如发现存在基因缺陷,应于医学遗传中心就诊,寻求专业的遗传咨询。通过评估缺陷基因的遗传风险,我们可以更好地了解再次生育的风险,并采取相应的预防措施。
最后,香港时代医疗提醒,天使综合征这类基因疾病是有可能会遗传,因此生育过此类基因疾病患儿的夫妻应当增加产检次数,并行羊水穿刺进行产前诊断,或进行遗传学诊断,评估再次生育的风险,避免出生的胎儿携带这种基因缺陷。
另外,天使综合征目前临床上还没有特效的治疗方法,这意味着重视产前基因检测及羊水穿刺等检查手段至关重要。在宝宝诞生前,准爸妈应该提前做好多一份准备,让宝宝平安出生,健康成长!
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